
STRUKTURALNE WADY
ROZWOJU OUN:
- fakomatozy – choroby dziedziczne (dominujące autosomalnie).
Objawami są: znamiona łojowe, guzki, zmiany w OUN (stwardnienie guzowate – znamię Pingle'a, padaczka bardzo oporna na leczenie, upośledzenie umysłowe, we włóknach, w istocie białej, na obwodzie), plamy na skórze koloru capuccino, nowotwory istoty białej, pasmach słuchowych i wzrokowych, nerwiakowłókniakowatość – 2 typy:
1typ: guzki = nerwiakowłókniaki w istocie białej
i na obwodzie, nowotwory w tęczówce, różny stopień śłepoty
2 typ: nowotwory w nerwie słuchowym, głuchota, nowotwory nerwów czaszkowych
Leczenie wyłącznie objawowe. - wady cewy nerwowej = dysrafie – przyczynami są dysfunkcje w zamykaniu cewy nerwowej, w tworzeniu rynienki, rozszczep czaszki, wady rdzeniowe, takie jak: przepukliny rdzeniowe, jamistość rdzenia, wady mózgu: przepuklina mózgowa, bezmózgowie.
Są to choroby bardzo upośledzające, śmiertelne.
Przyczyny molekularne: niedobór kwasu foliowego, predyspozycje genetyczne, cukrzyca matki
- wady rdzenia kręgowego
- przepukliny:- oponowa – w przepuklinie znajduje się opona twarda i pajęczaObjawy: bezobjawowo lub zaburzenia czucia, niedowłady kończyn dolnych- oponowo-rdzeniowa – w przepuklinie znajdują się opony i rdzeń kręgowyObjawy: niedowłady, zaburzenia czucia poniżej miejsca przepukliny, brak czucia zwieraczy. Objawy zależą od tego, co jest wciągnięte do przepukliny.Leczenie: chirurgiczne, najlepiej w 1 dobie po urodzeniu
- jamistość rdzenia – jamy w rdzeniu, zmiany strukturalne w budowie rdzenia, czego następstwem są wady rozwojowe, upośledzenie nerwów twarzy, zaburzenia czucia, niedowłady kończyn
- rozdwojenie rdzenia – podział rdzenia na 2 symetryczne części oddzielone blaszką łącznotkankową lub kostną, najczęściej na dole rdzeniaObjawy: brak
- rozszczep czaszki i kanału kręgowego – zawsze śmiertelne już w płodzie, czaszka zamiast sklepienia ma tylko komórki glejowe z naczyniami krwionośnymi.Objawy: zmiany w narządach
- wady mózgu:
- przepukliny – defekty kostne na powierzchni czaszki:- oponowa – w przepuklinie znajdują się opony- mózgowa – w przepuklinie znajdują się niezróżnicowane elementy układu nerwowegoObjawy: zaburzenia funkcji OUN, upośledzenie rozwoju, padaczka
- bezmózgowie – zawsze śmiertelne, anomalie w budowie czaszki
- wady linii środkowej – wady dwustronnej symetrii mózgu i kory mózgowej- przodomózgowie jednokomorowe – brak bruzdy środkowej, zły rozwój kory, fuzja jej struktur, brak spoidła wielkiego i półkul, 1 komora zamiast 2 komór bocznych, nieprawidłowa budowa hipokampa. W zależności od rozwoju choroby zaburzenia: - lekkie – silny niedorozwój umysłowy, śmierć po paru dniach, cyklopia, anomalie twarzoczaszki - ciężkie – brak funkcjonowania kory mózgowej, poronienie lub śmierć zaraz po urodzeniu
- brak układu spoidłowego – oraz brak ciała modzelowatego, tzn. brak połączenia między półkulami mózgowymiObjawy: brak
Komentarze
Prześlij komentarz
Zapraszamy do komentowania, każdą uwagą warto się podzielić