Gdy ból nie robi na tobie wrażenia

Na świecie nie ma superbohaterów, a w pracy przy biurku obok, nie siedzi przebrany za dziennikarza Superman. Istnieją jednak osoby, które w ogóle nie odczuwają bólu. Nie są one kuloodporne, ale w przypadku złamania, na przykład którejś z kończyn, w ogóle nie robi to na nich wrażenia.



Wrodzona niewrażliwość na ból (ang. Congenital insensitivity to pain, CIP) jest bardzo rzadką, autosomalną chorobą recesywną.  Mimo zdolności odczuwania bodźców, takich jak nacisk, chory nie jest w stanie doświadczyć uczucia bólu. Mutacje w różnych genach sprawiają, że CIP jest zarówno klinicznie, jak i genetycznie niejednorodna. W zależności od mutacji, wyróżniono różne fenotypy tego samego zaburzenia. Gdy zmiana zachodzi w genie NTRK1 (ang. neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1) lub NGFB (ang. nerve growth factor-β), jest to wrodzona niewrażliwość na ból z towarzyszącą jej anhydrozą, CIPA. Drugim znanym fenotypem jest CIP z anosmią, czyli upośledzeniem zmysłu węchu. Wywołana jest mutacją w genie SCN9A (ang. Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 9). Ponadto naukowcy donoszą o  innych mutacjach, powodujących między innymi neuropatię małych włókien czy dziedziczną erytromelalgie. 


Wrodzona niewrażliwość na ból z anhydrozą

Zaburzenie to objawia się między innymi wielokrotnymi złamaniami, najczęściej kończyn dolnych, zapaleniami kości oraz szpiku. Powszechne wśród pacjentów z CIPA jest opóźnienie umysłowe, zaburzenia psychiczne i behawioralne. Często mają oni problemy z uczeniem się i cierpią na nadpobudliwość ruchową. Ponadto występuje u nich upośledzone odczuwanie temperatury oraz ograniczenie lub całkowity brak pocenia się - anhydroza. Mogłoby się wydawać, że to dosyć komfortowe, jednak pot odgrywa ogromną rolę w regulacji temperatury ciała. Brak jego wydzielania może prowadzić do gorączki, przegrzania, a nawet udaru cieplnego. Bardzo często złamania czy skręcenia nie są leczone bo najzwyczajniej pacjent nie jest ich świadomy. Ponadto zdarza się, że chorzy wykazują tendencję do samookaleczania. Każdemu z nas zdarzyło się ugryźć w język. Różnica polega na tym, że nie robimy tego specjalnie, bo odczuwamy towarzyszący temu ból. Chorzy na CIP często gryząc się w język, śluzówkę jamy ustnej czy w palce doprowadzają do siniaków, infekcji skóry, a nawet blizn. W wyniku powtarzających się urazów dochodzi do deformacji kości i stawów, licznych zapaleń, a w późniejszym życiu nawet do neuropatii, czyli uszkodzeń nerwów. Badania  wykazały, że chorzy z CIPA są podatni na różnego rodzaju infekcje, między innymi gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus).


Największym zagrożeniem dla chorych na CIP są urazy wewnętrzne. Ból w pewien sposób pomaga w diagnozie. Dzięki niemu możemy, na przykład zareagować na atak wyrostka i szybko zgłosić się do lekarza. Osoba niewrażliwa na ból nie wie, że coś złego dzieje się z jej zdrowiem, przez co może zareagować za późno. Najbardziej narażone na urazy są dzieci. Te, z kolei często się przewracają, skaczą ze schodów, ścigają się z rówieśnikami i często narażają się na urazy. Zdrowe dzieci łamiąc nogę, skręcając kostkę, czy nabijając sobie siniaka płaczą i od razu biegną do mamy. Dziecko chore na CIP musi być nieustannie pilnowane przez rodziców, a jego codzienność to kontrole lekarskie i prześwietlenia. Nie warto więc nie odczuwać czegoś tak przyziemnego i jednocześnie nieprzyjemnego jak ból.


Opracowanie: Maja Polak



Źródło:

  1. Millichap JG, Congenital Insensitivity to Pain (HSNA type IV), Pediatr Neurol Briefs. 2015 Apr; 29(4): 31
  2. Peddareddygari LR, Oberoi K, Grewal RP, Congenital Insensitivity to Pain: A Case Report and Review of the Literature, Case Rep Neurol Med. 2014; 2014: 141953
  3. Wang R, Liu Y, Zhou YY, Wang JY, Xu ZJ, Chen SY, Wang QQ, Yuan P, Postoperative redislocation of the hip in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: A case report and review of literature, World J Clin Cases. 2018 Nov 26;6(14):836-841
  4. Li N, Sun J, Guo S, Liu Y, Wang C, Zhu C, Zhang X, Phenotypic and genotypic features of a pair of Chinese identical twins with congenital insensitivity to pain and anhidrosis: A case report, Medicine (Baltimore). 2018 Nov;97(47):e13209




Photos Selected by freepik

Możesz również przeczytać: