Na świecie nie ma superbohaterów, a w pracy przy biurku obok, nie siedzi przebrany za dziennikarza Superman. Istnieją jednak osoby, które w ogóle nie odczuwają bólu. Nie są one kuloodporne, ale w przypadku złamania, na przykład którejś z kończyn, w ogóle nie robi to na nich wrażenia.
CIP - co to takiego jest?
Wrodzona niewrażliwość na ból (ang. Congenital insensitivity to pain, CIP) jest bardzo rzadką, autosomalną chorobą recesywną. Mimo zdolności odczuwania bodźców, takich jak nacisk, chory nie jest w stanie doświadczyć uczucia bólu. Mutacje w różnych genach sprawiają, że CIP jest zarówno klinicznie, jak i genetycznie niejednorodna. W zależności od mutacji, wyróżniono różne fenotypy tego samego zaburzenia. Gdy zmiana zachodzi w genie NTRK1 (ang. neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1) lub NGFB (ang. nerve growth factor-β), jest to wrodzona niewrażliwość na ból z towarzyszącą jej anhydrozą, CIPA. Drugim znanym fenotypem jest CIP z anosmią, czyli upośledzeniem zmysłu węchu. Wywołana jest mutacją w genie SCN9A (ang. Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 9). Ponadto naukowcy donoszą o innych mutacjach, powodujących między innymi neuropatię małych włókien czy dziedziczną erytromelalgie.Wrodzona niewrażliwość na ból z anhydrozą
Zaburzenie to objawia się między
innymi wielokrotnymi złamaniami, najczęściej kończyn dolnych, zapaleniami kości oraz szpiku. Powszechne wśród pacjentów z CIPA jest opóźnienie umysłowe, zaburzenia
psychiczne i behawioralne. Często mają oni problemy z uczeniem się i cierpią na nadpobudliwość ruchową. Ponadto występuje u nich upośledzone odczuwanie temperatury oraz ograniczenie lub całkowity brak pocenia się - anhydroza. Mogłoby się wydawać, że to dosyć komfortowe,
jednak pot odgrywa ogromną rolę w regulacji temperatury ciała. Brak jego
wydzielania może prowadzić do gorączki, przegrzania, a nawet udaru cieplnego. Bardzo często złamania czy skręcenia nie są leczone bo najzwyczajniej pacjent nie jest ich świadomy. Ponadto zdarza się, że chorzy wykazują tendencję do samookaleczania. Każdemu z nas zdarzyło się ugryźć w język. Różnica polega na tym, że nie robimy tego specjalnie, bo odczuwamy towarzyszący temu ból. Chorzy na CIP często gryząc się w język, śluzówkę jamy ustnej czy w palce doprowadzają do siniaków, infekcji skóry, a nawet blizn. W wyniku powtarzających się urazów dochodzi do deformacji kości i stawów, licznych zapaleń, a w późniejszym życiu nawet do neuropatii, czyli uszkodzeń nerwów. Badania wykazały, że chorzy z CIPA są podatni na różnego rodzaju infekcje, między innymi gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus).
Zagrożenia powodowane CIP
Największym zagrożeniem dla chorych na CIP są urazy wewnętrzne. Ból w pewien sposób pomaga w diagnozie. Dzięki niemu możemy, na przykład zareagować na atak wyrostka i szybko zgłosić się do lekarza. Osoba niewrażliwa na ból nie wie, że coś złego dzieje się z jej zdrowiem, przez co może zareagować za późno. Najbardziej narażone na urazy są dzieci. Te, z kolei często się przewracają, skaczą ze schodów, ścigają się z rówieśnikami i często narażają się na urazy. Zdrowe dzieci łamiąc nogę, skręcając kostkę, czy nabijając sobie siniaka płaczą i od razu biegną do mamy. Dziecko chore na CIP musi być nieustannie pilnowane przez rodziców, a jego codzienność to kontrole lekarskie i prześwietlenia. Nie warto więc nie odczuwać czegoś tak przyziemnego i jednocześnie nieprzyjemnego jak ból.Opracowanie: Maja Polak
Źródło:
- Millichap JG, Congenital Insensitivity to Pain (HSNA type IV), Pediatr Neurol Briefs. 2015 Apr; 29(4): 31
- Peddareddygari LR, Oberoi K, Grewal RP, Congenital Insensitivity to Pain: A Case Report and Review of the Literature, Case Rep Neurol Med. 2014; 2014: 141953
- Wang R, Liu Y, Zhou YY, Wang JY, Xu ZJ, Chen SY, Wang QQ, Yuan P, Postoperative redislocation of the hip in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: A case report and review of literature, World J Clin Cases. 2018 Nov 26;6(14):836-841
- Li N, Sun J, Guo S, Liu Y, Wang C, Zhu C, Zhang X, Phenotypic and genotypic features of a pair of Chinese identical twins with congenital insensitivity to pain and anhidrosis: A case report, Medicine (Baltimore). 2018 Nov;97(47):e13209
Photos Selected by freepik